EMINA

2012 gelang es fünf Nachwuchswissenschaftlern aus diesem Projekt im gleichen Programm neue Fördermittel einzuwerben. EMINA-2 heißt das internationale Konsortium. Koordinator ist Dr. Andreas Hermann von der Universität Dresden. Beide Male hat die WKS den Antrag begleitet.

Seltenen neurologischen Erkrankungen auf der Spur

Unter der Federführung und Koordination von Professor Dr. Adrian Danek und Dr. Benedikt Bader von der Neurologischen Klinik und Poliklinik der LMU München ist es gelungen, eine dreijährige Forschungsförderung in Höhe von rund 650.000 Euro über das E-RARE-Programm der Europäischen Kommission zu gewinnen. Das Projekt EMINA („European Multidisciplinary Initiative on Neuroacanthocytosis“) vernetzt seit 1. Mai 2010 sechs medizinische Einrichtungen in Deutschland, Österreich, den Niederlanden, Frankreich und der Türkei, um mit ihrer jeweiligen Expertise sowohl die Grundlagenforschung als auch die angewandte klinische Forschung im Bereich der Neuroakanthozytose-Syndrome nachhaltig voranzubringen. Selten aber schwerwiegend Neuroakanthozytose-Syndrome sind eine Gruppe von seltenen neurologischen Erkrankungen, die sich sowohl durch schwere neurologische als auch psychiatrische Störungen wie Überbewegungen, Schluckstörungen, epileptische Anfälle und Zwangserscheinungen auszeichnen und insbesondere jüngere Patienten zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr betreffen. Ursache sind Defekte in einer kleinen Gruppe von Genen.

Die resultierenden Krankheiten sind selten: Weltweit sind einige hundert Patienten vom McLeod-Syndrom betroffen und etwa tausend von der Chorea-Akanthozytose. Namensgeber für die Krankheitsgruppe sind die Akanthozyten. Das sind rote Blutkörperchen mit dornigen Ausziehungen ihrer Membran (Akantha = Dorn), die als Begleiterscheinung auftreten. Ursprünglich sind solche deformierten Erythrozyten bei Störungen des Fettstoffwechsels beschrieben worden, sie sind aber häufiger mit neurologischen Symptomen verbunden. Diese neurodegenerativen Erkrankungen haben eine deutlich verringerte Lebenserwartung zur Folge. Bislang lassen sich nur Symptome behandeln, ein wirksames Heilverfahren existiert nicht.

Forschung als Schlüssel zum Verständnis

In München besteht seit mehreren Jahren die Möglichkeit, Neuroakanthozytose-Verdachtsfälle zu diskutieren und eine Blutdiagnostik durchführen zu lassen - dies ist bislang weltweit einzigartig. Der Test auf Chorea-Akanthozytose wird in Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München (Professor Dr. Hans A. Kretzschmar) und mit Unterstützung durch eine internationale Patientenorganisation („Advocacy for Neuroacanthocytosis Patients“, Glenn und Ginger Irvine, London) kostenfrei für die Einsender durchgeführt. „Mit intensiven Vorarbeiten ist es uns in den vergangenen Jahren gelungen, an einen entscheidenden Punkt in der Neuroakanthozytose-Forschung zu kommen, der durch die bisherigen Möglichkeiten nicht zu überwinden war. Durch die Förderung von EMINA ist es jetzt möglich, tiefgreifende Erkenntnisse zu bekommen, die direkte Auswirkung auf das Verständnis und die Behandlung der Neuroakanthozytose-Syndrome haben werden“, ist Danek fest überzeugt. Darüber hinaus ist zu erwarten, dass das EMINA-Projekt auch Einfluss auf die Erforschung der Mechanismen anderer neurode-generativer Erkrankungen wie z.B. der Huntington-Krankheit und der Neurodegenerationen mit Eisenansammlung im Gehirn („Neurodegeneration with brain iron accumulation“, NBIA, früher Hallervor-den-Spatz-Krankheit) nimmt. Hierzu sind auch das European Huntington‘s Disease Network mit Sitz in Ulm und drei weitere Partner aus Dresden, Oxford und Verona als assoziierte Partner in EMINA eingebunden darüber hinaus die Patientenorganisation "Hoffnungsbaum e.V.“, die sich der NBIA-Patienten in Deutschland annimmt. Dies sichert die Nachhaltigkeit des EMINA-Projektes, um neue Erkenntnisse in neue Therapiemöglichkeiten umzusetzen, auch für eine größere Patientengruppe über den Bereich der seltenen Neuroakanthozytose-Syndrome hinaus. So erhoffen die beteiligten Forscher dadurch einen Beitrag zum besseren Verständnis weiter verbreiteter neurodegenerativer Krankheiten, wie Parkinson oder Alzheimer, leisten zu können.

BayFOR@Work

Die BayFOR trug durch Dr. Panteleimon Panagiotou vom EU-Team und Dr. Florence Gauzy von der Koordinierungsstelle Bayern-Québec dazu bei, die ausgeschriebenen EU-Fördergelder erfolgreich einzuwerben. Gemeinsam mit Professor Dr. Adrian Danek und Dr. Benedikt Bader gelang es, EMINA im Rahmen des E-RARE-Programms zu platzieren. Dieses spezielle Programm basiert auf einem Zusammenschluss europäischer Länder zur Förderung und Koordinierung von Forschung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen, eine Aufgabe, die ein einzelnes Land überfordern würde.

Mehr Informationen auf der Webseite von E-Rare.