ForInter

BAYERISCHER FORSCHUNGSVERBUND INTERAKTION HUMANER GEHIRNZELLEN

Mikrotubuli assoziiertes Protein Tau als pathogener Faktor des idiopathischen Parkinson Syndroms (IPS)

Arbeitsfeld:

Basis des ForIPS Verbundes ist eine Plattform mit humanen induzierten pluripotenten Stammzelllinien (IPSZ) von Patienten mit idiopathischem Parkinson Syndrom (IPS) und gesunden Kontrollen.

Genom-weite Assoziationsuntersuchungen haben den Haplotyp1 H1 des Tau Gens, definiert durch den Single Nucleotide Polyorphismus (SNP) 8070723, als wichtigen Risikofaktor für das sporadische IPS identifiziert. Der molekulare Mechanismus, über welchen das IPS-assoziierte Risiko-SNP rs8070723 im MAPT Gen die Entstehung einer Synukleopathie begünstigt, ist bislang vollständig ungeklärt.

Dieses Teilprojekt soll untersuchen, ob durch den SNP 8070723 die Expression von Tau und das posttranslationale Tau Motiv in humanen induzierten neuralen Progenitorzellen verändert wird und wie diese Veränderungen den Metabolismus des alpha-Synuklein verändern. Wesentliches Ziel ist das Verständnis molekularer Mechanismen, über welchen das IPS-assoziierte Risiko SNP rs8070723 im MAPT Gen zu einer alpha-Synuklein-Pathologie führt.

Projektpartner: