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BAYERISCHER FORSCHUNGSVERBUND INTERAKTION HUMANER GEHIRNZELLEN

Genetik der Parkinson Erkrankung und genetische Stabilität von humanen induzierten pluripotenten Stammzellen (IPSZ) sowie deren zelluläre Derivate

Arbeitsfeld:

Das Parkinson-Syndrom kann durch seltene Einzelgendefekte (monogene Erkrankungsformen) als auch durch das Zusammenspiel von genetischer Prädisposition und Umweltfaktoren im Sinne einer komplexen Erkrankung verursacht werden. Hierbei spricht man häufig vom idiopathischen Parkinson-Syndrom (IPS). Nach einer umfassenden Untersuchung auf monogene Formen im Vorfeld sollen im Projekt nun die bekannten genetischen Risikovarianten auf Einzelbasenpaar-Niveau untersucht werden und damit eine umfassende genetische Charakterisierung der im Verbund untersuchten Patienten erzielt werden. Bei der Untersuchung der Zellen von Patienten und Kontrollpersonen liegt ein Fokus auf den genomischen Veränderungen der Kopienzahl und der gesamten kodierenden Sequenz mittels s.g. Next Generation Sequencing. Einen weiteren Schwerpunkt bildet die Untersuchung der genomischen Stabilität von Zellen, die sowohl mit integrierende als nicht in das Genom integrierende Methoden reprogrammiert wurden.

Die umfassende genetische Charakterisierung sowie der weitgehende Ausschluss experimenteller Artefakte der Reprogrammierung und der Zellkultur soll die unverfälschte Interpretierbarkeit der zellulären Phänotypen für alle Teilprojekte sicherstellen.

Projektpartner: